Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных с целью выявления у них ряда наследственных заболеваний. Впервые данное исследование было проведено в США еще в 1962 году, и с тех пор число метаболических недугов, которые могут диагностироваться и лечиться в период новорожденности до появления симптомов заболевания, постоянно увеличивается.

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Каждый исследуемый клинический признак по шкале Апгар оценивается по трехбалльной системе. Хорошо выраженный признак оценивается баллом 2, недостаточно выраженный – 1, отсутствие или извращение признака – 0.

У большинства новорождённых состояние через 1 мин после рождения по шкале Апгар оценивается в 7-8 баллов, спустя 5 минут общее состояние этих новорождённых соответствует 8-10 баллам, что прогностически благоприятно. Только у 15% новорождённых общее состояние в первую минуту жизни оценивается в 10 баллов. Оценка по шкале Апгар при рождении в 0-3 балла (пульс менее 100 уд/мин, замедляющийся, отсутствие дыхания или его изменения, кожа бледная, мышечная атония) соответствует тяжёлой асфиксии.

Оценка через 1 минуту после рождения в 4-6 баллов (неустановившееся дыхание, частота сердцебиений 100 уд/мин и более, сниженный мышечный тонус, слабый ответ на раздражение) соответствует средней степени асфиксии. Оценка через 5 мин после рождения в 6 баллов и ниже является показанием для интенсивной терапии или продолжения реанимационных мероприятий.